Спадкова мінливість обумовлена ​​виникненням різних типів мутацій і їх комбінацій в подальших схрещуваннях. 

У кожній досить тривало існуючої сукупності особин спонтанно і ненаправленої виникають різні мутації, які надалі комбінуються більш-менш випадково з різними вже наявними в сукупності спадковими властивостями.

Мінливість, обумовлену виникненням мутацій, називають мутаційної, а обумовлену подальшим перекомбінірованієм генів в результаті схрещування -комбінаційної.

1. Комбинативная мінливість

Комбинативная мінливість - мінливість, яка виникає внаслідок рекомбінації генів під час злиття гамет. Основні причини:

незалежне розбіжність хромосом під час мейозу;
випадкова зустріч статевих гамет, а внаслідок цього і поєднання хромосом під час запліднення;
рекомбінація генів внаслідок кроссинговера.

2. Мутаційна мінливість

Мутаційна мінливість - мінливість, викликана дією на організм мутагенів, внаслідок чого виникають мутації (реорганізація репродуктивних структур клітини). Мутагени бувають фізичні (радіаційне випромінювання), хімічні (гербіциди) і біологічні (віруси).

Основні положення мутаційної теорії розроблені Гуго де Фріз у 1901-1903 рр.. і зводяться до наступного:

Мутації виникають раптово, стрибкоподібно, як дискретні зміни ознак.
На відміну від неспадкових змін мутації являють собою якісні зміни, які передаються з покоління в покоління.
Мутації виявляються по-різному і можуть бути як корисними, так і шкідливими, як домінантними, так і рецесивними.
Ймовірність виявлення мутацій залежить від числа досліджених особин.
Подібні мутації можуть виникати повторно.
Мутації ненаправлений (спонтанні), тобто мутувати може будь-яка ділянка хромосоми, викликаючи зміни як незначних, так і життєво важливих ознак.

Майже будь-яка зміна в структурі або кількості хромосом, при якому клітина зберігає здатність до самовідтворення, обумовлює спадкове зміна ознак організму. За характером зміни геному, тобто сукупності генів, укладених в гаплоїдному наборі хромосом, розрізняють генні, хромосомні і геномні мутації.

3. Роль в еволюції

На спадкової мінливості засноване все розмаїття індивідуальних відмінностей, які включають:

Як різкі якісні відмінності, не пов'язані один з одним перехідними формами, так і чисто кількісні відмінності, створюючі безперервні ряди, в яких близькі члени ряду можуть відрізнятися один від одного як завгодно мало;
Як зміни окремих ознак і властивостей (незалежна мінливість), так і взаємозв'язані зміни ряду ознак (корелятивна мінливість);
Як зміни, які мають пристосувальне значення (адаптивна мінливість), так і зміни "байдужі" або навіть знижують життєздатність їх носіїв (неадаптивна мінливість).

Всі ці типи спадкових змін складають матеріал еволюційного процесу (див. Мікроеволюція). В індивідуальному розвитку організму прояв спадкових ознак і властивостей завжди визначається не тільки основними, відповідальними за дані ознаки і властивості генами, але і їх взаємодією з багатьма іншими генами, складовими генотип особини, а також умовами зовнішнього середовища, в якій протікає розвиток організму.

Незаперечно важлива точність при передачі генетичної інформації в ряді поколінь, проте надмірна консервація генетичної інформації, що містяться в окремих генетичних локусах, може бути шкідливою для організму і виду в цілому.

Еволюційно сформовані відносини між точністю функціонування генетичних систем і частотою помилок, що виникають при відтворенні генетичної інформації окремих генетичних локусів, чітко збалансовані між собою, і вже встановлено, що в ряді випадків є регульованими. Запрограмовані і випадкові успадковані зміни геному, звані мутаціями, можуть супроводжуватися колосальними кількісними та якісними змінами в експресії генів.

4. Приклади норми генетичних змін

- Одним з механізмів, що лежать в основі виникнення різноманітності антитіл, є запрограмовані зміни генів імуноглобулінів, які закріплюються в геномі лімфоцитів в результаті їх відбору в онтогенезі.

- Високий темп змін деяких генетичних локусів у паразитичних організмів, наприклад, у трипаносом, в результаті яких змінюється структура антигенних детермінант на поверхні їх клітин, необхідний для їх виживання, тому що допомагає цим організмам уникнути нейтралізуючого дії імунної системи організму-господаря.

- Абсолютний консерватизм у передачі генетичної інформації по вертикалі зробив би неможливим Філогенетичне розвиток організмів, їх еволюційні перетворення, які призвели, в кінцевому рахунку, до того різноманітності біологічних видів, яке сьогодні спостерігається в природі.